Кокорина Ольга Сергеевна
НА ПРИЕМЕ
- Генетика, лабораторная генетика.
- Сбор жалоб, анамнеза, составление родословной, осмотр, фенотипическое картирование, составление плана обследования, интерпретация результатов, консультирование, оценка рисков и медико-генетическое заключение, маршрутизация и составление плана наблюдения.
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ НАВЫКИ
- Медико-генетическое консультирование в репродукции, при болезнях системы крови, онкологических заболеваниях, при неврологической патологии, в т.ч. при расстройствах аутистического спектра, задержке речевого развития, ДЦП, снижении слуха, нарушении зрения и т.д.
- Планирование беременности.
- Консультирование при потерях, бесплодии, подготовке к ЭКО.
- Определение тактики генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП).
- Оценка риска переноса эмбрионов с мозаицизмом.
- Консультация при беременности (скрининги, подбор и оценка НИПТ, результаты УЗИ, приём препаратов, оценка риска при рентгеновских исследованиях, облучении и т.д.).
- Определение программы инвазивной диагностики (направление и оценка результатов биопсии ворсин хориона, амнио- и кордоцентеза).
- Консультация при аномалиях в хромосомном наборе (кариотипе).
- Обследование в близкородственных браках.
- Ведение семей с наследственными заболеваниями.
- Подбор и проведение генетических исследований.
- Анализ и интерпретация результатов любых генетических исследований (в том числе ХМА, NGS: геном, экзом, панели; «паспорта», и так далее).
Осмотр детей: с 0 лет.