Кокорина Ольга Сергеевна

НА ПРИЕМЕ

• Генетика, лабораторная генетика.
• Генетическая экспертиза: сбор жалоб, анамнеза, составление родословной, осмотр, фенотипическое картирование, составление плана обследования, интерпретация результатов, консультирование, оценка рисков и медико-генетическое заключение, маршрутизация и составление плана наблюдения.

ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ НАВЫКИ

• Подбор и проведение любых генетических исследований.
• Анализ и интерпретация результатов любых генетических исследований (в том числе анализ кариотипа, ХМА, NGS: геном, экзом, панели; «паспорта» и так далее).
• Генетическое консультировании в неврологии при первично установленном неврологическом диагнозе для подбора генетического тестирования, подтверждения диагноза, оценки прогноза и возможностей терапии (спинальные мышечные атрофии (СМА), миопатии, нейропатии, мышечные дистрофии, в т.ч. поясно-конечностные (ПКМД), болезнь Гентингтона, атаксии, деменция и паркинсонизм с подозрением на наследственные формы, боковой амиотрофический склероз (БАС), митохондриальная патология, спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди и т.д.).
• Генетическое консультирование при болезнях обмена (в т.ч. болезнь Вильсона-Коновалова, гемохроматоз, мукополисахаридозы, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Помпе, порфирии, семейные гиперхолестеринемии, ситостеролемия, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы, врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), наследственные формы сахарного диабета, в т.ч. MODY и т.д.).
• Генетическое консультирование в онкологии, при наследственных онкосиндромах (с. Линча, Ли-Фраумени, BRCA1/2 – ассоциированные синдромы и т.д.), факоматозах (нейрофиброматоз, туберозный склероз и прочее).
• Генетическое консультирование при расстройствах аутистического спектра, задержке речевого развития, ДЦП, снижении слуха, нарушении зрения и т.д.
• Генетическое консультирование в гематологии (тромбофилии, гемофилии, талассемии и др. гемоглобинопатии и т.д.).
• Планирование беременности, подбор программы оценки носительства наследственных заболеваний.
• Консультирование в репродукции: при репродуктивный потерях, бесплодии, подготовке к ЭКО, неудачах ЭКО и т.д.
• Определение тактики генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП).
• Оценка риска переноса эмбрионов с мозаицизмом.
• Консультация при беременности (скрининги, подбор и оценка НИПТ, результаты УЗИ, приём препаратов, оценка риска при рентгеновских исследованиях, облучении и т.д.).
• Определение программы инвазивной диагностики (направление и оценка результатов биопсии ворсин хориона, амнио- и кордоцентеза).
• Обследование в близкородственных браках.

Осмотр детей: с 0 лет.