Преимплантационная генетическая диагностика – современная диагностика генных и хромосомных аномалий, которая осуществляется до переноса эмбрионов в маточную полость. Обследование проводится в рамках протокола ЭКО по назначению специалиста или по желанию пациента. ПГД позволяет выявить хромосомные отклонения, а также вероятность передачи генетических заболеваний плоду еще до подсадки эмбрионов в матку.
Цели ПГД
Обследование проводится с целью выявления ряда генетических заболеваний, вызванных патологическими изменениями в структуре ДНК. Пациенты, сделавшие ПГД в рамках протокола ЭКО, гораздо реже сталкиваются с замиранием плода на ранних сроках беременности, самопроизвольными выкидышами и преждевременными родами.
Основные цели проведения генетического исследования в центре репродуктивной медицины К+31 являются:
- снижение вероятности зачатия ребенка с хромосомными отклонениями;
- «выбраковка» эмбрионов с ненормальным кариотипом;
- выяснение причин неудавшейся имплантации бластоцист в предыдущих процедурах ЭКО;
- определение резус-фактора плода;
- отсев эмбрионов с патологиями, не поддающимися лечению.
Периодическая модернизация оборудования в эмбриологической лаборатории клиники существенно расширяет спектр выявляемых аномалий. С помощью данной медики специалисты из центра репродуктологии К+31 диагностируют более 150 видов генетических отклонений у эмбрионов. Благодаря этому репродуктологи и эмбриологи выбирают для подсадки в маточную полость только жизнеспособные диплоидные клетки, что повышает шансы на рождение здорового ребенка.
Показания к ПГД
Преимплантационная диагностика может проводиться по желанию самих пациентов. Но в большинстве случаев к ПГД прибегают при наличии особых медицинских показаний:
- наследственные болезни у родителей;
- нарушенный сперматогенез у мужчин;
- генетические заболевания у близких родственников;
- наследственные патологии у одного из супругов;
- частые самопроизвольные аборты у женщин;
- более 2 неудачных попыток искусственного оплодотворения;
- возраст пациента старше 35-40 лет;
- генетические и хромосомные отклонения в ооцитах.
Результаты обследования позволяют оценить вероятность появления онкологических заболеваний, не подающихся эффективному лечению. Генетики также выясняют резус-фактор плода, что необходимо для исключения гемолитической болезни при резус-конфликте с организмом матери.
Какие заболевания диагностируют при помощи ПГД?
В клинике К+31 диагностику проводят специалисты в области генетики, репродуктологии и эмбриологии. Врачи с высокой степенью квалификации и большим практическим опытом отбирают для проведения ЭКО только жизнеспособные и здоровые эмбрионы.
После получения эмбрионов в условиях in vitro специалисты проводят обследование для выявления таких заболеваний, как:
- лимфома;
- миодистрофия;
- торзионная дистония;
- лейкемия;
- синдром Х-ломаной хромосомы;
- нейрофиброматоз;
- синдром Дауна;
- гемофилия;
- пигментозный ретинит;
- болезнь Гоше;
- муковисцидоз;
- ахондроплазия;
- фенилкетонурия;
- болезнь Геттингтона;
- ретинобластома;
- синдром Альперта;
- анеуплодия и т.д.
В случае обнаружения вышеперечисленных заболеваний эмбрионы выбраковываются и не используются для проведения ЭКО. Отбор наиболее жизнеспособных зародышей повышает шансы на благополучное зачатие и течение беременности в среднем на 17-23%.
Особенности проведения ПГД
Для проведения диагностики могут использоваться как яйцеклетки, так и эмбрионы. Во втором случае обследование будет более информативным, так как по его результатам можно выявить отклонения не только в материнском, но и в отцовском генетическом материале.
Процедура проводится в 2 этапа:
- забор клеток из эмбрионов с помощью современного лазерного оборудования;
- исследование биоматериала в генетической лаборатории.
Во время ПГД специалист проводит биопсию с целью получения одного бластомера из эмбриона, находящегося на стадии дробления. Процедура проводится на 3-5 сутки после оплодотворения ооцитов сперматозоидами. Биопсия не нарушает дальнейшего развития зародыша, а также не провоцирует развития каких-либо заболеваний в будущем.
В клинике К+31 забор клеток осуществляется при помощи лазерной пушки, что существенно снижает риск повреждения диплоидных клеток. После этого генетик проводит анализ ДНК, по результатам которого оцениваются риски развития у плода наследственных болезней.
Преимущества ПГД
В отличие от других видов генетического исследования, ПГД никак не влияет на план протокола ЭКО. Исключение касается только стадии стимуляции овуляции, которая осуществляется гораздо интенсивнее. Это позволяет получить большее количество ооцитов, из которых впоследствии можно будет отобрать наиболее качественные гаметы.
К преимуществам проведения ПГД в клинике К+31 можно отнести:
- высокую информативность генетического исследования;
- возможность проведения диагностики до переноса эмбрионов в маточную полость;
- снижение риска замирания плода и невынашивания беременности;
- возможность определения пола ребенка на стадии эмбриогенеза;
- увеличение шансов на успешную имплантацию бластоцист в эндометрий;
- сведение к минимуму рисков развития генетических патологий у ребенка;
- выявление причин неудавшейся имплантации в предшествующих попытках ЭКО;
- снижение вероятности многоплодной беременности;
- возможность выбора гистосовместимых эмбрионов для донорства сестре или брату.
ПГД – один из наиболее информативных методов исследования, позволяющих предотвратить зачатие ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. В клинике К+31 диагностика проводится высококвалифицированными эмбриологами и генетиками. В случае необходимости пациенты могут заказать отдельное исследование на определение конкретного заболевания или целого комплекса генетических аномалий.
