Кариотипирование – это метод цитогенетического исследования, заключающийся в изучении хромосом человека, их количественного и качественного состава. Поскольку кариотип человека, совокупность всех признаков хромосом, постоянен в течение всей жизни, то анализ проводится однократно.
Анализ на кариотипирование
Чаще всего объектом исследования являются лимфоциты, полученные из венозной крови супругов. Стимулируя процесс деления их клеток, митоз, специалист имеет возможность изучать хромосомы под микроскопом. После фиксирования и окрашивания готовых препаратов, можно определить общее число хромосом, изучить структуру каждой из них.
Кариотипирование: подготовка к анализу
Подготовка подразумевает исключение тех факторов, которые могут оказать негативное влияние на достоверность проводимого исследования. Перед проведением обследования пациентам рекомендовано:
- В течение двух недель воздержаться от приема различных лекарственных средств;
- Исключить алкоголь и курение.
На момент забора крови пациент должен быть здоров.
Сроки выполнения кариотипирования зависят от использованной методики. В связи с информативностью и простотой выполнения наибольшее распространение получила GTG-окраска препаратов. При этом результат исследования будет готов в течение недели.
Несмотря на то, что FISH-метод сложнее, он позволяет выявить организацию наследственного материала клетки на более тонком уровне. Кроме того, его преимуществом является возможность автоматизации процесса, исключение человеческого фактора в осуществлении диагностики. Поскольку анализ проводится на неделящихся клетках, это позволяет получить результат уже в течение суток. Однако полная диагностика обычно включает и исследование клеток в стадии митоза.
Кариотипирование супругов
Специалисты рекомендуют провести исследование кариотипа на этапе планирования беременности, поскольку многие наследственные заболевания никак себя не проявляют в течение нескольких поколений. Кариотипирование супругов позволит своевременно выявить несоответствие хромосом супругов, оценить риск развития у ребенка тяжелой генетической патологии, установить причины генетического бесплодия. Подготовка к анализу при кариотипировании супругов описана выше.
Проведение этого исследования возможно и во время беременности. Пренатальная диагностика осуществляется до 22 недели беременности, позволяет исследовать кариотип будущего ребенка.
Кариотипирование ребенка
Кариотипирование плода сопряжено с определенными рисками, поэтому проводят исследование при наличии серьезных показаний, когда обнаружена патология при УЗИ, выявлены изменения в маркерах крови беременной женщины. В этом случае с помощью различных хирургических вмешательств исследованию подвергаются клетки хориона, ткани плаценты, околоплодные воды, кровь из сосудов пуповины.
Несмотря на то, что на долю хромосомных нарушений приходится незначительная часть патологии, кариотипирование способствует ранней диагностике наследственных заболеваний, позволяет предупредить тяжелые аномалии.
